Las mutaciones genéticas protegen contra la enfermedad de la malaria


Se descubrieron dos mutaciones genéticas que protegen contra la malaria

La malaria causa alrededor de un millón de muertes al año, con niños africanos particularmente afectados. Según el anuncio actual del instituto, científicos alemanes del Instituto Bernhard Nocht de Medicina Tropical (BNI) han descubierto dos mutaciones genéticas en un denominado estudio de asociación de todo el genoma, "que protege contra el curso letal de la malaria".

Como los investigadores dirigidos por el profesor Rolf Horstmann de BNI en el informe de la revista "Nature", sus estudios en niños africanos han demostrado que los dos genes mutados protegen contra las enfermedades graves de la malaria de diferentes maneras. "Los resultados se pueden utilizar para obtener estudios específicos sobre el desarrollo de fármacos", esperan los científicos. La malaria sigue siendo una de las enfermedades infecciosas más temidas en todo el mundo. La enfermedad, también conocida como fiebre del pantano, es un riesgo potencialmente mortal, especialmente para los niños.

Un millón de mutaciones genéticas examinadas La lucha contra la enfermedad tropical de la malaria ha sido hasta ahora extremadamente difícil. Es por eso que los científicos del Instituto Bernhard Nocht de Medicina Tropical en Hamburgo, junto con colegas de la Universidad de Kumasi (Ghana) y los Hospitales Universitarios de Lübeck y Kiel, buscaron genes especiales que puedan proteger contra el curso mortal de la malaria. Como parte de su estudio, examinaron los genes de 1.325 bebés ghaneses con cursos de malaria potencialmente mortales y 828 niños sanos. En general, el estudio de asociación de todo el genoma examinó "casi un millón de mutaciones que se distribuyen por todo el genoma y, por lo tanto, cubren prácticamente todos los genes humanos", informan el profesor Horstmann y sus colegas. Verificaron los resultados en otros 3.542 niños ghaneses.

Dos variantes genéticas protegen contra los cursos graves de malaria El equipo de investigación germano-africano llega a la conclusión de que dos mutaciones genéticas pueden proteger contra los cursos graves de malaria. Uno de los genes "la concentración de calcio en los glóbulos rojos, las células en las que se multiplican los parásitos de la malaria", dijo el BNI. Como explicó el profesor Horstmann, ya se sabía por estudios previos "que la concentración de calcio es importante para la supervivencia de los parásitos". La segunda variante genética respalda el sellado de las paredes de los vasos, que se sabe que están dañadas por la malaria potencialmente mortal, informan los investigadores. Sus estudios también confirmaron la protección previamente conocida en personas con la llamada enfermedad de células falciformes (anemia de células falciformes) y en personas con el grupo sanguíneo 0, los científicos informan en el artículo "El estudio de asociación de todo el genoma muestra dos nuevos loci de resistencia para la malaria severa". En vista de las dos mutaciones descubiertas, los investigadores esperan nuevos enfoques para combatir la peligrosa enfermedad tropical. Otros estudios ahora están para aclarar cómo las mutaciones genéticas influyen en la actividad de las proteínas.

Malaria para niños a menudo en coma o muerte
La malaria es causada por parásitos unicelulares del género Plasmodium, que generalmente se transmiten a través de las picaduras del mosquito hembra Anopheles. Los agentes patógenos unicelulares pueden multiplicarse fácilmente en el cuerpo humano y posteriormente causar síntomas como fiebre alta, escalofríos y molestias del tracto gastrointestinal (dolor abdominal, diarrea, náuseas y vómitos). Si el curso de la enfermedad es grave, el paciente puede experimentar anemia (anemia) potencialmente mortal. La disfunción cerebral también se observa en algunos pacientes. Las enfermedades tropicales a menudo conducen al coma o la muerte, especialmente en niños. (fp)

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Imagen: Peashooter / pixelio.de

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