Nuevos genes de riesgo para la enfermedad de gota descubiertos



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Dolor por demasiado ácido úrico: los investigadores identifican 28 genes de riesgo de gota

Un aumento de la concentración de ácido úrico en el organismo puede causar gota. En un estudio de asociación de todo el genoma, los científicos dirigidos por Anna Köttgen del Hospital Universitario de Friburgo han identificado 28 variantes genéticas relacionadas con los niveles de ácido úrico y, por lo tanto, se consideran factores de riesgo para la enfermedad de gota.

La deposición de cristales del tracto urinario en las articulaciones provoca hinchazón, enrojecimiento, sobrecalentamiento, deformidades y dolor en las articulaciones en pacientes con gota. Ya se sabía por estudios previos que la enfermedad está determinada en gran medida por componentes hereditarios. El equipo internacional de investigadores dirigido por Anna Köttgen del Centro Médico de la Universidad de Friburgo comenzó aquí y, como parte del Consorcio Global de Genética de Urate (GUGC), evaluó el genoma de más de 140,000 personas de ascendencia europea para descubrir las causas genéticas de la enfermedad.

Genética de 140,000 pacientes evaluados Los 28 genes de riesgo identificados tienen una influencia directa en la concentración de ácido úrico y, por lo tanto, forman factores de riesgo en relación con el desarrollo de una enfermedad de gota, informan los científicos en la revista Nature Genetics. "Los hallazgos proporcionan una base para el desarrollo de nuevos métodos de tratamiento y medicamentos para la enfermedad de gota común", esperan los científicos. Más de 220 científicos de 14 países participaron en el estudio. Se evaluaron los datos de 140,000 pacientes de más de 70 estudios individuales en Australia, Europa, Japón y Estados Unidos. Utilizando los datos, los investigadores pudieron "identificar 28 loci significativos de todo el genoma" que están relacionados con los niveles de ácido úrico en suero, incluidas 18 nuevas variantes genéticas, escriben Anna Köttgen y sus colegas en el artículo actual. Las variantes genéticas están "relacionadas con un mayor nivel de ácido úrico" y, por lo tanto, tienen "influencia en el desarrollo de la gota".

¿Interacción de los genes de riesgo y la nutrición como desencadenante de la gota? Según los investigadores, los genes de riesgo identificados también mejorarán significativamente el tratamiento y la prevención de la gota en el futuro. El estudio actual contribuye a una comprensión significativamente mejor de la enfermedad. Como enfermedad metabólica, la gota afecta principalmente el metabolismo de la urea, que está permanentemente alterado en el curso de la enfermedad y ya no puede garantizar la descomposición o excreción de ácido úrico en la medida requerida. También se atribuye una influencia significativa a la nutrición en este contexto, por lo que la ingesta de altas concentraciones de ácido úrico, como el consumo de carne en Navidad, puede provocar ataques agudos de gota. Los síntomas típicos de un ataque agudo de gota incluyen dolor articular repentino con los cambios externos reconocibles en las articulaciones descritos anteriormente, así como síntomas acompañantes como fiebre o, en casos raros, dolor de cabeza. Sin tratamiento, el ataque de gota aguda dura hasta tres semanas antes de que los síntomas desaparezcan. Si la enfermedad ya ha progresado a un curso crónico, es posible que los afectados ya no tengan ningún período libre de síntomas. Sufren de dolor constante y sus articulaciones están significativamente deformadas. Con el tiempo, la enfermedad también daña cada vez más el riñón y existe un riesgo a largo plazo de insuficiencia renal potencialmente mortal.

Una nutrición adecuada ayuda contra la gota Para minimizar el riesgo de gota, los médicos recomiendan usar alimentos que contengan poco o nada de ácido úrico, como manzanas, huevos, yogurt, calabaza, papas, leche, pan integral o queso. Un dietista puede proporcionar a los pacientes con gota consejos útiles sobre cómo reducir los niveles de ácido úrico a largo plazo. Aquellos que ya tienen problemas con sus niveles de ácido úrico deben tener mayor precaución en la cena de Navidad y el consumo de alcohol que lo acompaña para no correr el riesgo de un ataque de gota aguda. Según la información de la Liga Alemana de Gota, se puede ver cuántas personas se ven realmente afectadas por la enfermedad de la gota común, según la cual el 2.8 por ciento de los hombres y el 0.4 por ciento de las mujeres entre 30 y 59 años en Alemania sufren de gota. Por lo tanto, la perspectiva de mejoras en el tratamiento y la prevención de la gota basada en los resultados del estudio actual es de considerable importancia social. (fp)

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Crédito de la foto: Sokaeiko / pixelio.de

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